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세계적인 영화배우 안젤리나 졸리가 유전자 검사를 통해 유방절제술을 선택했다는 소식을 들어 보셨을 겁니다. 안젤리나 졸리가 그녀의 가슴과 이별을 선택한 것은 그녀의 건강과 생존을 위한 중요한 결단이었으며 수많은 여성들에게 강력한 모범이 되었습니다. 안젤리나 졸리는 유전자 검사 결과 유전적 소인으로 인해 유방암 발병 위험이 높아졌으며, 가족 구성원을 유방암으로 잃은 비극적인 상황으로 인해 이와 같은 결정을 하게 되었다고 합니다. 유방절제술로 인해 그녀의 유방암 발병 위험을 눈에 띄게 낮추었다고 평가 되고 있습니다. 오늘은 암을 포함한 질병, 가족력, 유전자 검사에 대해서 알아보겠습니다.
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유방암과 가족력
평균적으로 약 7~8%의 여성이 일생 동안 유방암에 걸린다는 사실을 알고 계셨나요? 여자 12명 중 1명꼴인 셈입니다. 그리고 유방암이나 난소암 위험과 관련된 특정 유전적 돌연변이가 있는 경우 확률은 극적으로 높아집니다.
예를 들어, 해당 돌연변이가 있으면 유방암에 걸릴 확률은 87%로 치솟고, 난소암의 경우 약 44%에 이릅니다. 게다가 암 가족력이 있는 것도 중요한 역할을 하는 것 같습니다. 이는 유방암에만따라서 가족 중에 암이 있는 경우, 앞서 나가기 위해 유전자 검사를 고려하는 것이 현명합니다.
유방암 진단을 받은 사람 중 약 7%는 암 가족력이 있어 유전적 연관이 있음을 나타냅니다.
구체적으로 BRCA 유전자의 돌연변이는 사례의 약 5%를 차지합니다. BRCA 유전자는 세포 손상을 복구하는 데 필수적이지만 돌연변이가 발생하면 적절한 복구가 이루어지지 않아 암 위험이 높아집니다.
부모가 돌연변이 BRCA 유전자를 가지고 있다면, 이 유전자가 자녀에게 상염색체 우성 유전자로 물려질 확률은 50%입니다. 또한 가족 구성원 간의 공유 생활 환경은 유전적 요인과 함께 유사한 위험에 기여할 수 있습니다. 그러므로 건강한 환경을 유지하고 정기적인 검진을 받으시기 바랍니다.
암 가족력 유전자 검사 필요성
한국유방암학회에서는 암 가족력이 있는 경우 암 유전자 검사를 받을 것을 권장하고 있는데, 그 기준은 다음과 같습니다.
1. BRCA1이나 BRCA2 변이를 가진 가족 구성원이 있는 경우
2. 가족성 유방암, 남성 유방암, 35세 이전에 유방암 진단을 받은 경우
3. 양측성 유방암, 난소, 나팔관, 원발성 복막암 진단을 받은 경우
4. 그리고 가족 중 두 명 이상이 췌장암을 겪은 경우
암 가족력 확인을 위한 유전자 검사는 혈액은 물론, 머리카락, 피부, 양수, 조직 등 다양한 샘플을 사용하여 DNA, RNA, 염색체 또는 유전자 산물에서 변이를 찾아내는 방식으로 이뤄집니다. 검사는 단일 위치를 확인하는 것부터 전체 유전자를 분석하는 것까지 다양하며, 각 유전자 검사별로 비용과 소요 기간에 차이가 있습니다.
암 유전자 검사의 의미
암 가족력 시 유전자 검사를 실시하여 암을 찾아내더라도 현재까지의 현대 의학으로는 유전자 변이를 치료하는 것에 한계가 있지만 검사를 통해 예방적 조치를 취할 수 있다는 점에서 큰 의미가 있습니다. 최신 연구 결과에 의하면 알츠하이머 위험이 높은 APOE4 유전형을 가진 사람들이 술을 마실 경우 더 높은 위험에 노출되지만 규칙적인 운동과 건강한 생활 습관을 통해 이를 예방할 가능성이 있다는 것을 발견했습니다. 이와 같이 유전자 검사를 통해 유전형을 알아내고 미리 관리하고 예방한다면 유전자 검사의 의미가 상당히 크다고 할 수 있습니다.
만약 암 가족력이 있다면 유전자 검사를 통해 선제적으로 관리하고 예방함으로써 소중한 건강과 생명을 지키는 것도 현명한 방법이라 할 수 있습니다.
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